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早期复发性流产多见于哪些情况?


教育政策 2022-05-03 10:26:0296www.jzxnet.com电话咨询:18123857581(点击立即拨打电话)

早期复发性流产多见于哪些情况?

“大夫,我孕前检查没有提示有什么问题,为什么又胎停了?”

“大夫,我跟我老公家族都没有遗传病,我都胎停3次了,这是为什么?”

“大夫,我都自然流产3次了,我该怎么办?”

“大夫,我听说流产都是“优胜劣汰”的结果,是这样吗?”

临床工作中,经常见到那种反复流产却不明原因的患者,住院后在与患者及家属了解病情过程中,夫妇双方均表示想要了解上述不良孕史是否有其发生的原因,怎样才能避免以上情况的发生呢?

带着这个问题,今天我们一起来学习一下以上情况的一个学名:「复发性流产」。复发性流产指与同一配偶发生2次或2次以上在妊娠28周之前的胎儿丢失,包括连续发生的生化妊娠。发生在妊娠12周之前的称为早期流产,12周及以后的,称为晚期流产。

复发性流产[1]是育龄期女性常见的妇科疾病,在育龄期女性中的发生率为1%~5%,并且发病率呈上升趋势。该类患者中能够识别其病因的仅占50%,主要包括染色体异常、母体生殖道异常、母体内分泌异常、免疫功能异常、生殖道感染、宫颈机能不全及血栓形成倾向等,除此之外还有部分原因不明。随着生殖遗传学的发展,针对复发性流产胚胎染色体异常、亲代染色体核型异常的研究越来越多,发现早期复发性流产主要与染色体异常相关,因此我们今天重点了解一下这方面知识及诊治措施。

一、胚胎染色体异常

目前针对流产物检测的方法主要为高通量测序技术(CNV-seq),不仅能检出染色体非整倍体,还可检出>100kb的染色体基因组拷贝数变异(CNVs)。研究显示,复发性流产患者中胚胎绒毛染色体异常约为50%,并且流产发生的越早,染色体异常的发生率越高[2]。这些异常主要表现为染色体结构和数目异常。

胚胎染色体结构异常约占染色体异常的8%,主要为染色体拷贝数变异(CNVs)。其他的2%为嵌合、葡萄胎等情况。

胚胎染色体数目异常约占90%,其中常染色体三体多见,常见的有常染色体16、22、15、13、21三体,性染色体单体:45,X,即Turner综合征。

对于胚胎染色体异常的患者或者复发性流产患者,我们会建议进一步核查夫妇双方的染色体情况,以期明确异常原因。

二、夫妇染色体异常

复发性流产夫妇任一方或者双方自身染色体异常约占3%-8%,其中染色体结构异常最为常见,约占染色体异常的92.9%,以易位为主,其中以相互易位和罗氏易位最为常见,其他还包括倒位、重复和缺失等,这些染色体异常均可导致不同程度流产等不良妊娠的发生[3]。

因此对于染色体异常的夫妇,应于妊娠前进行遗传咨询,确定是否可以妊娠,夫妇一方或双方染色体结构异常,仍有可能分娩健康婴儿,其胎儿有可能遗传异常的染色体,建议于妊娠中期行产前诊断。

随着辅助生殖技术的发展,对于由夫妇任一方或双方染色体异常而造成的复发性流产,可以通过胚胎植入前遗传学检测技术筛选出具有正常染色体核型的胚胎进行移植,将孕中期产前诊断提前到胚胎植入之前,从而规避遗传风险、减少流产的发生。

参考文献:

Van Dyke DL, Weiss L, Roberson JR, Babu VR. The frequency and mutation rate of balanced autosomal rearrangements in man estimated from prenatal genetic studies for advanced maternal age. Am J Hum Genet. 1983 Mar;35(2):301-8. PMID: 6837576; PMCID: PMC1685549.

Fiorentino F, Spizzichino L, Bono S, Biricik A, Kokkali G, Rienzi L, Ubaldi FM, Iammarrone E, Gordon A, Pantos K. PGD for reciprocal and Robertsonian translocations using array comparative genomic hybridization. Hum Reprod. 2011 Jul;26(7):1925-35. doi: 10.1093/humrep/der082. Epub 2011 Apr 12. PMID: 21489979.

Mateu-Brull E, Rodrigo L, Peinado V, Mercader A, Campos-Galindo I, Bronet F, García-Herrero S, Florensa M, Milán M, Rubio C. Interchromosomal effect in carriers of translocations and inversions assessed by preimplantation genetic testing for structural rearrangements (PGT-SR). J Assist Reprod Genet. 2019 Dec;36(12):2547-2555. doi: 10.1007/s10815-019-01593-9. Epub 2019 Nov 6. PMID: 31696386; PMCID: PMC6911137.

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