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pgs筛查染色体异常的胚胎还能用吗?


留学资讯 2022-05-21 11:26:56140www.jzxnet.com电话咨询:18123857581(点击立即拨打电话)

杂志卷期

Human Reproduction,2021,9(36)2612–2621.

题目

X染色体异常患者中,数目异常不建议PGT-A

作者

Chenxi Li et al. 山东大学齐鲁医学院.


问题和目的

是否该建议X染色体异常患者通过PGT检测筛选胚胎?


研究设计


该研究团队进行了一项基于X染色体异常人群的回顾性队列研究,纳入了2011年-2019年在山东大学生殖中心进行第一次取卵周期且第一次新鲜移植的X染色体异常患者394例,并对其胚胎行PGT检测。


结果数据

该研究纳入394例X染色体异常的女性患者,其中94.42%为X染色体数目异常,5.58%为X染色体结构异常,最常见的X染色体异常为:45,X/46,XX嵌合(占比46.19%)。394例患者中110选择了PGT周期,284例选择了常规IVF/ICSI周期。比较二者第一次移植周期的妊娠结局显示:常规IVF/ICS组的卵子利用率高于PGT组,但单胚胎移植周期中PGT组与非PGT组的妊娠率以及流产率没有显著差异,活产率也没有显著差异。PGT组胚胎活检结果显示:在染色体异常患者中使用aCGH或NGS技术检测后有43.18%的胚胎为整倍体,各类X染色体异常患者的正常胚胎比例没有显著差异。年龄是胚胎整倍体率的显著相关因素,38岁后女性患者的胚胎整倍体率显著下降。围产期及新生儿结局显示:在两组患者中剖宫产率及妊娠并发症的发生率没有显著差异,新生儿并发症的发生率也没有显著差异。

pgs筛查染色体异常的胚胎还能用吗?

结论

X染色体异常患者使用PGT检测技术不能改善妊娠结局。


临床意义

PGT-A对于性染色体异常患者的有效性一直有争议,X染色体异常患者并未受益于PGT-A技术,在没有其他适应症的情况下不建议对该类患者使用PGT。


作者简介

贾苗苗,遗传学硕士,初级检验师

以第一作者在Gynecol Endocrinol、中华男科学、南方医科大学学报等期刊发表论文多篇。从事IVF实验室胚胎培养相关工作。主要从事的研究包括遗传因素相关的男性不育,以及PGT在胚胎筛选中的应用。

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